Napoli torna capitale della ricerca scientifica con un appuntamento di rilevanza internazionale. Esperti di tutto il mondo sono presenti all’ombra del Vesuvio, oggi, domani e dopodomani, 5, 6 e 7 dicembre, per partecipare al Secondo Simposio Europeo sulle Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari, organizzato da Giuseppe Limongelli (Centro riferimento europeo malattie rare del cuore, Ospedale Monaldi, Università Vanvitelli) e Perry Elliott (Direttore dipartimento cardiovascolare, University College of London).
Un’agenda, quella di questo evento, densissima di contenuti: si parlerà di nuove terapie geniche e molecolari nel campo delle malattie rare del cuore, verranno presentate le nuove linee guida delle cardiomiopatie, i lavori sulla morte improvvisa di Lancet e il Manifesto rete internazionale cardiomiopatie. Il Simposio è il secondo che si celebra a Napoli, dopo quello del 2015, che si svolse in occasione dell’approvazione del Primo Piano Nazionale Malattie Rare (ottobre 2014), e delle linee guida europee sulle cardiomiopatie ipertrofiche (settembre 2014). Anche questo evento segue due tappe miliari nel settore delle malattie rare, come la approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare (maggio 2023) e la pubblicazione delle nuove linee guida sulle cardiomiopatie (agosto 2023), di cui i coordinatori scientifici sono autori.
“Il meeting sarà aperto da figure istituzionali del parlamento europeo, della agenzia europea del farmaco, della società europea di biotecnologie, delle reti europee di malattie rare, e riunirà scienziati, clinici, giovani ricercatori, studenti, politici ed istituzioni, per fare il punto sulle malattie genetiche e rare, con particolare attenzione a quelle che colpiscono il cuore”, dice Limongelli.
“Il settore delle terapie di precisione cardiovascolari è in rapida evoluzione, con un mutamento radicale del panorama soprattutto per le cardiomiopatie di origine genetica, per le quali possiamo parlare davvero di rivoluzione più che di evoluzione. Le iniziative più radicali, ma anche le più difficili da far arrivare ai nostri pazienti, riguardano le terapie geniche, basate sul concetto di somministrare molecole in grado di riparare o di sostituire del tutto i geni colpiti da mutazioni patogenetiche. Tali approcci sono già in fase avanzata per la distrofia di Duchenne, l’amiloidosi familiare da transtiretina, la malattia di Fabry, mentre si stanno affacciando analoghe terapie anche per la malattia di Danon e per alcuni dei geni associati alla cardiomiopatia aritmogena e alla cardiomiopatia ipertrofica.
Un approccio alternativo riguarda la possibilità di colpire specifici meccanismi biologici implicati nelle cardiomiopatie mediante piccole molecole, quali ad esempio gli inibitori della miosina cardiaca (mavacamten e aficamten) per la cardiomiopatia ipertrofica. Mavacamten è ormai approvato in USA e nell’Unione Europea, ed è attualmente disponibile in Italia con un programma di uso compassionevole, in attesa della rimborsabilità. Nel frattempo, il numero di sperimentazioni cliniche in corso sulle cardiomiopatie genetiche è in costante ascesa”, dichiara Iacopo Olivotto, prof ordinario all’Università di Firenze, uno dei massimi esperti al mondo di terapie innovative sulle malattie genetiche e rare del cuore”.
Durante il congresso, sarà inoltre presentato il “manifesto” dell’International Cardiomyopathy Network (ICON), di cui è presidente Perry Eliott, direttore del Dipartimento cardiovascolare dell’University college of London.
“Riunendo alcuni dei più grandi esperti mondiali”, spiega Elliott, “miriamo a evidenziare i recenti progressi nelle malattie cardiovascolari ereditarie, con un focus particolare sui nuovi approcci alla diagnosi e al trattamento. Un momento cruciale del congresso sarà il lancio del nostro Manifesto per l’International Cardiomyopathy Network, una nuova associazione di stakeholder medici, scientifici e laici che ha come obiettivo quello di migliorare lo stato di salute delle persone affette da cardiomiopatia e malattie correlate. ICoN mira a trasformare il panorama delle cardiomiopatie in Europa attraverso l’educazione clinica e il coinvolgimento dei pazienti”, aggiunge Elliott, “in modo che più persone affette da cardiomiopatie possano accedere al trattamento e al supporto di cui hanno bisogno quando ne hanno bisogno”.
L’evento, inoltre, ospiterà la commissione Lancet sulla morte improvvisa (Lancet Commission on Sudden Death), che ha recentemente presentato le linee guida internazionali sul tema, e sarà una occasione unica per parlare di un tema fondamentale, quale la necessità di una nuova legge sulla morte improvvisa cardiaca giovanile e dell’importante ruolo della autopsia molecolare. Sono previste importanti testimonianze di pazienti ed associazioni, tra cui quella di Ruth Biller, presidente dell’associazione internazionale di malattie aritmiche del cuore.
Sull’argomento interviene Cristina Basso, Direttore della Unità Operativa Complessa di Patologia cardiovascolare dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova; Professore Ordinario di Anatomia Patologica, Dipartimento di Scienze Cardiologiche Toraciche e Vascolari e di Sanità pubblica, Università di Padova e Presidente della Associazione Europea di Patologia Cardiovascolare: “Nonostante gli enormi progressi medici e tecnologici”, sottolinea la Basso, “la sopravvivenza per arresto cardiaco improvviso resta inferiore al 10% nella maggior parte del mondo. Da qui è nata l’esigenza di un documento che potesse scrivere le linee di intervento di politica sanitaria oltre che di terapia e ricerca per ridurre gli eventi. La Commissione Lancet sulla morte improvvisa cardiaca ha riunito 30 esperti internazionali in varie discipline e pone un accento sostanziale sulla necessità di sviluppare una strategia multidisciplinare che comprenda tutti gli aspetti della prevenzione e del trattamento dell’arresto cardiaco. Sono state formulate raccomandazioni chiave per richiamare l’attenzione ed intensificare gli sforzi sia della comunità scientifica che di quella globale. Tali raccomandazioni riguardano tutte le fasi dell’arresto cardiaco, pre- (predizione e prevenzione), durante (migliorare la rianimazione per massimizzare la sopravvivenza) e post- (gestione delle vittime, dei sopravvissuti e dei familiari). L’incidenza della morte improvvisa”, aggiunge Cristina Basso, “aumenta con l’età, essendo bassa durante l’infanzia-età pediatrica (1 per 100 000 persone-anno), per poi raggiungere circa 50 per 100 000 persone-anno negli individui di età compresa tra 50 e 60 anni, e 200 per 100 000 anni-persona nell’ottava decade di vita. L’epidemiologia è strettamente collegata a quella della aterosclerosi coronarica che rimane la causa principale soprattutto nella popolazione adulta e anziana. Nelle fasce di età più giovani lo spettro di malattie è invece più ampio, e comprende cardiopatie congenite e acquisite che possono colpire le varie strutture del cuore, e si può trattare di malattie geneticamente determinate, e quindi potenzialmente ereditarie ricorrenti nella stessa famiglia, in circa il 40% dei casi. La proposta di legge sulla morte cardiaca improvvisa, presentata il 3 febbraio 2023, è chiara e semplice, di interesse per la salute di tutta la popolazione. La corretta identificazione delle cause della morte improvvisa giovanile è cruciale e possibile solo attraverso un accurato esame autoptico, come riconosciuto anche dal recente documento Lancet SCD Commission. Nel nostro paese”, aggiunge la Basso, “è stabilito l’obbligo del riscontro diagnostico in caso di morte improvvisa del lattante e del feto ma non esiste alcuna legge che disciplini la morte improvvisa giovanile. Trattandosi di malattie potenzialmente ereditarie fino al 40% dei casi, la loro identificazione, che è possibile solo grazie all’autopsia, è cruciale per la prevenzione di nuove morti improvvise nei familiari con specifiche strategie diagnostiche e terapeutiche”.
“Le linee guida 2023 della Società Europea di Cardiologia (ESC) per la gestione delle cardiomiopatie”, argomenta Kaski (autore delle linee guida internazionali sulle malattie del muscolo cardiaco), “rappresentano il primo documento internazionale in assoluto che fornisce indicazioni e raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento delle cardiomiopatie (malattie del muscolo cardiaco). Ciò riflette l’esponenziale incremento delle conoscenze e i progressi nella genetica e nell’ imaging cardiaco, nonché lo sviluppo di nuovi trattamenti mirati per specifiche patologie. Le nuove linee guida sono fondamentali poiché consentono ai professionisti che prendono in cura i pazienti affetti e i lori familiari, l’accesso a informazioni aggiornate e raccomandazioni sulla valutazione e la gestione di quest’ultimi. Le linee guida sottolineano l’importanza di un approccio centrato sul paziente e sulla famiglia, con un focus sull’esordio della sintomatologia, concentrandosi sul percorso diagnostico terapeutico assistenziale.
In queste linee guida”, aggiunge Kaski, “abbiamo evidenziato le varie aree di diagnosi e gestione e fenotipi di cardiomiopatie, oltre a fornire raccomandazioni specifiche. Ci auguriamo che queste linee guida contribuiscano a migliorare la capacità diagnostica, la cura e trattamento dei pazienti e i loro familiari”.
Significativo il contributo di Ruth Biller, presidente dell’Associazione internazionale di malattie cardiache: “La morte cardiaca improvvisa nei giovani”, sottolinea Biller, “è un evento traumatico per tutta la famiglia. Più giovani sono le vittime, maggiore è la probabilità che la causa sia una patologia genetica cardiovascolare, poiché la morte cardiaca improvvisa rappresenta spesso la prima manifestazione della malattia in famiglia. Pertanto, è necessario un iter diagnostico perché con una diagnosi confermata i familiari a rischio possono essere identificati e protetti. Gli interventi terapeutici e i cambiamenti nello stile di vita possono prevenire esiti drammatici in altri membri della famiglia. L’individuazione di questi casi”, aggiunge Biller, “dovrebbe quindi essere una priorità assoluta per il sistema sanitario. I pazienti e le loro famiglie, con un evento di morte cardiaca improvvisa, chiedono quindi con urgenza leggi che consentano di eseguire autopsie e test genetici, secondo quanto indicato dalle linee guida europee e internazionali”.
“La ricerca sulle malattie rare”, commenta la giornalista scientifica e scrittrice Olga Fernandes, “è fondamentale, appuntamenti come questo di Napoli confermano la centralità della nostra città in questo settore così importante”.
