La libertà di vivere al di là dei limiti imposti da una malattia, di condurre una vita per quanto possibile “normale”, grazie al progresso della scienza, l’avanzamento della ricerca. È questo il messaggio che emerge, con delicatezza e positività, dal cortometraggio “Il Colloquio”, presentato da BioCryst nella prima proiezione pubblica avvenuta oggi nel corso di una apposita conferenza stampa online organizzata con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare. Viene inaugurato così il mese dedicato alla conoscenza e alla sensibilizzazione dell’opinione pubblica sull’angioedema ereditario (la cui Giornata Mondiale ricade esattamente il 16 maggio): un corto per raccontare, in maniera semplice, l’intreccio di due storie, quella di un nonno e di sua nipote, accomunati sì dalla malattia rara, l’angioedema ereditario, ma anche dal sogno di viaggiare; il tutto mediante l’espediente del flashback durante un colloquio di lavoro.
L’HAE colpisce una persona ogni 50.000 e i pazienti in Italia sono circa 1.2001. Attualmente la patologia, grazie alle disponibilità terapeutiche e alla possibilità di una profilassi preventiva, non intimorisce come in passato: perciò è importante riconoscerla. Una buona gestione permette alle persone che ne sono affette, e ai loro caregiver, un’esistenza serena e la prospettiva di una vita senza limitazioni: oggi un giovane con angioedema ereditario – a differenza dei suoi genitori e dei suoi nonni – può studiare, lavorare, viaggiare, avere dei piani.
Se Francesca, la protagonista del corto, ha potuto fare ciò che il nonno non ha mai potuto realizzare è grazie al fatto che, negli ultimi anni, lo scenario terapeutico dell’angioedema ereditario (HAE) è stato protagonista di un’importante evoluzione. “Si tratta di una patologia ereditaria dovuta a una mutazione genetica che determina la carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore – spiega il Prof. Andrea Zanichelli, Responsabile del Centro Angioedema IRCCS Policlinico San Donato, Università degli Studi di Milano – L’angioedema ereditario è clinicamente caratterizzato da episodi ricorrenti di edemi, cioè gonfiori, che possono colpire la cute in qualsiasi parte del corpo (il volto, le mani, i piedi, gli arti), i genitali, l’addome e la gola. Gli edemi cutanei tendono a risolversi in circa 2-5 giorni e possono quindi causare un’inabilità temporanea a svolgere le normali attività della vita quotidiana. Quando colpiscono il volto possono essere disfiguranti. L’edema addominale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali anche di intensità severa, talora associati a vomito e/o diarrea. L’edema della gola è da considerarsi un’emergenza medica in quanto può determinare l’ostruzione completa delle vie aeree e il decesso per asfissia se non trattato prontamente con farmaci specifici da usare in caso di attacco acuto. Negli ultimi anni sono stati sviluppati anche dei farmaci per la prevenzione degli attacchi di angioedema, efficaci e sicuri, che hanno permesso ai pazienti di controllare la malattia e di vivere una vita normale”.
“I pazienti con angioedema ereditario hanno a disposizione due strategie cliniche prescrivibili dagli specialisti dei centri di riferimento: la prima è basata sul trattamento acuto, finalizzato alla gestione degli attacchi improvvisi di edema per ridurne l’intensità e la durata; la seconda è la profilassi a lungo termine, per prevenire e ridurre il numero di attacchi acuti e la loro severità – afferma Francesco Arcoleo, Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura dell’angioedema e di altre malattie rare del sistema immunitario dell’adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo, e Membro del Coordinamento Regionale Malattie Rare, Regione Sicilia – Sul versante della profilassi da circa un anno sono disponibili più soluzioni, diventa quindi più ampia la possibilità di scelta tra le terapie disponibili”.
‘IL COLLOQUIO’, CORTOMETRAGGIO CHE FA DA PONTE TRA DUE EPOCHE DELL’ANGIOEDEMA EREDITARIO
Una riflessione sul passato e sul futuro, un’intesa che mette in luce un’eredità che va oltre i geni, una condivisione di esperienze con la malattia. È questo “Il Colloquio”, cortometraggio prodotto da Save The Cut e presentato in anteprima da BioCryst alla Sala Laguna durante la 81° Mostra Internazionale d’Arte Cinematografica di Venezia nell’ambito del premio “Son of a Pitch Award”. Il corto – proiettato pubblicamente oggi durante la conferenza stampa online organizzata da BioCryst con OMaR – è stato diretto da Federico Caponera e Giovanni Boscolo Marchi, interpretato principalmente da Eleonora Carola Cadeddu, Carmen Cappabianca e Luigi Montini, e premiato con due riconoscimenti alla nona edizione del Festival cinematografico Uno Sguardo Raro – RDIFF: per la migliore regia e per la miglior attrice. Pochi giorni fa è stato anche mostrato nella sezione PFI EXPLORE Fuori Concorso al Premio Film Impresa.
“Il cortometraggio, che abbiamo patrocinato con entusiasmo così come l’evento, mostra il diverso impatto dell’angioedema ereditario su due generazioni ed è uno strumento valido per continuare a diffondere conoscenza e consapevolezza sulla malattia e sulla qualità di vita – commenta Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E. Aps Ets – Associazione volontaria per l’Angioedema Ereditario ed altre forme rare di angioedema – Vita che migliora grazie a una tempestiva diagnosi e alle possibilità terapeutiche, ormai sempre più innovative e vicine ai bisogni dei pazienti. Si riduce così anche il senso di isolamento, venendosi a creare legami solidi con chi affronta sfide simili e avendo una piena consapevolezza del futuro”.
Sul tema del percorso diagnostico dell’HAE si sofferma anche Mauro Cancian, Presidente ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema, Chairman dell’Angioedema Working Group dell’EAACI e Direttore U.O.S.D. di Allergologia presso l’Azienda Ospedaliera Università di Padova: “Diagnosticare l’angioedema ereditario non è complicato una volta che si sospetta la patologia: è sufficiente, infatti, eseguire il dosaggio delle proteine del sistema del complemento. La vera sfida, però, è riconoscerla, sapere che esiste la possibilità che si tratti di una malattia rara come l’HAE e non di una comune allergia o di una colica intestinale. Per questo è essenziale – sottolinea il Presidente di ITACA, associazione scientifica che ha patrocinato sia il corto che l’evento – puntare alla formazione dei medici, in particolare di coloro che lavorano nei pronto soccorso e in ambito pediatrico. Nell’ambito delle malattie rare la diagnosi precoce è cruciale e nel caso dell’angioedema ereditario lo è ancora di più poiché al di là delle ripercussioni sul fisico l’imprevedibilità degli attacchi ha un forte impatto emotivo sul paziente. La ricerca, comunque, sta percorrendo delle tappe notevoli”.
“Aver supportato lo sviluppo di questo cortometraggio per aumentare l’attenzione sull’angioedema ereditario ha per noi un valore importante – conclude Simone Tiburzi, Vicepresidente e General Manager, BioCryst Italia – ‘Il Colloquio’ vuole sensibilizzare il pubblico e far conoscere l’angioedema ereditario, raccontarne la sua storia, il suo impatto per pazienti affetti ed i loro familiari ma soprattutto vuole dare un forte messaggio di fiducia legato ai risultati ottenuti grazie alla ricerca clinica. Le terapie oggi disponibili permettono a chi è affetto da tale patologia di vivere pienamente ed affrontare al meglio la quotidianità, fare progetti e accettare nuove sfide impensabili fino a poco tempo fa, guardando al futuro con maggior fiducia e libertà”.
